חדשות 28.06.2017

יום המודעות העולמי למחלת הפנילקטונוריה PKU - Phenylketonuria

היום חל יום המודעות למחלת הפנילקטונוריה (PKU), מחלה תורשתית מטבולית הנובעת מחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז ברקמות הגוף ובכבד, שהטיפול בה מצריך תפריט תזונתי מוקפד

יום המודעות העולמי למחלת הפנילקטונוריה – PKU - Phenylketonuria  הוא הזדמנות לנסות ולהבין את שגרת החיים המורכבת של החולים בה והתפריט התזונתי הכמעט בלתי אפשרי של החולים במחלה.

מחלת הפנילקטונוריה (PKU) היא מחלה תורשתית – גנטית הנובעת מחוסר ובאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז ברקמות הגוף ובכבד. פנילאלנין הינה חומצת אמינו חיונית, שאין לגוף האדם מנגנונים ביוכימיים ליצרה ולכן האדם חייב לקבלה דרך המזון. כתוצאה מחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, חולים עם PKU, אינם יכולים לפרק את הפנילאלנין מהמזון והיא מצטברת ברקמות הגוף וגורמת לנזק לתאים ולתאי המוח. הצטברות של רמות גבוהות של פנילאלנין בדם לאורך זמן יכולה לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח, לירידה בכושר הקוגניטיבי עד כדי מוגבלות שכלית, לקויות למידה, חוסר שקט, אפילפסיה ועוד.

בישראל, כמו גם בחלק גדול של מדינות העולם, כל הילודים עוברים בדיקת סקר למספר מחלות מטבוליות גנטיות כולל PKU. בדיקת הסקר מאפשרת אבחון וטיפול מוקדם בתינוקות עם PKU וע"י כך למנוע פגיעה התפתחותית ושכלית. הטיפול במחלה הוא טיפול באמצעות דיאטה דלה בחלבון בשילוב עם פורמולה מיוחדת. בחלק מהמקרים, יש אפשרות לטיפול תרופתי בנוסף לטיפול התזונתי.

התפריט התזונתי לחולי PKU הינו דל בחלבון, מוקפד וחסר פשרות מגיל ינקות. כל החולים מקבלים פורמולה מיוחדת שמכילה חלבון ללא פנילאלנין, וכוללת ויטמינים, מינרלים ואנרגיה. מעבר לפורמולה, מותר לצרוך מזונות דלים בחלבון כגון: פירות וירקות, סוגי שומן (שמן, חמאה, מרגרינה), סוכרים (דבש, ריבה, סוכר). בנוסף, מותרת כמות מוגבלת של תפוח אדמה או אורז או בטטה. יש מוצרים דלים בחלבון שאף הם מותרים בכמות מוגבלת כמו: לחם/עוגיות/קרקרים/קמח כאמור דלים בחלבון. מובן שמאכלים חלבוניים כגון: בשר, ביצים, קטניות, חלב ומוצריו – אסורים, כמו גם פסטה, לחם רגיל וכדומה. עוד אסורים מוצרי דיאט מאחר שיש בהם אספרטיים המכיל פנילאלנין.

עיקרי הדיאטה הללו נכונים לכלל חולי PKU הקלאסיים, אולם לכל אחד מהם מותאם תפריט אישי לפי דרגת המחלה, והגיל. כך למשל תינוק בן יומו צורך פורמולה מיוחדת ל-PKU בתוספת של חלב אם או תמ"ל בכמות מאד מוגבלת המותאמת לו אישית. לקראת גיל 4-6 חודשים, הילד יתחיל עם פירות וירקות מרוסקים, ובהמשך מזונות דלים בחלבון. אדם בוגר יצרוך את הפורמולה בתוספת של מזונות דלים בחלבון לפי העדפותיו. במעקב במרפאה, נבדקים בכל גיל ובאופן רציף הגדילה, ההתפתחות ורמות ויטמינים ומינרלים בדם, כמו: B12, אבץ, ברזל.

חולים רבים ובני משפחותיהם מציפים קשיים שונים בהקפדה על המסגרת התזונתית הזו. ראשית, החולים מרגישים שונים מאחרים בתזונה היומיומית ומתמודדים עם איסורים רבים. חלק מהמטופלים מתקשים בשתיית הפורמולה בשל טעמה. נקודה חשובה נוספת היא שהמוצרים הדלים בחלבון יקרים יותר לעומת המוצרים המקבילים להם.

לכל קבוצת גיל יש את הקשיים עימם יש צורך להתמודד, כמו: ילדים במסגרות חינוכיות כמו גן וצהרון בהן אימהות מנחות את הגננות מה מותר ואסור. בחלק מהמקרים, הילדים מלווים בסייעת שתפקידה להקפיד כי ישמרו על הדיאטה המתאימה. אחרים עלולים לאכול מזונות אסורים על-פי הדיאטה מבלי שהגננת תראה. קבוצת גיל נוספת היא בני הנוער שמגלים את האוכל המהיר ומתקשים להיות חלק מהבילוי החברתי. כשחבריהם אוכלים פיצה והמבורגר, הם יכולים לאכול סלט וקשה להם לעמוד בפיתוי. בגיל הזה אפשר לראות תנודות משמעותיות ברמות הפנילאלנין גם כתוצאה מהבחירות התזונתיות.

אין ספק כי כלל החולים מתמודדים ביומיום עם קשיים אינדיבידואליים כאלה ואחרים הכרוכים בתפריט התזונתי המוגבל. ספונטניות ואקראיות אינם חלק משגרת האכילה והבילוי של חולי PKU, ובכל גיל זה בא לידי ביטוי באופן שונה.

נושאים קשורים:  פנילקטונוריה,  PKU,  מחלה גנטית,  מחלה מטבולית,  פנילאלנין הידרוקסילאז,  דיאטה דלת חלבון,  מחקרים,  חדשות,  תורשה
תגובות