נוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין (Transthyretin familial amyloid polyneuropathy-TTA-FAR) הינה מחלה תורשתית נדירה, פרוגרסיבית ומסכנת חיים הנגרמת על ידי מוטציות בגן לטרנסתירטין ומאופיינת על ידי משקעים חוץ-תאיים של פיבריליים עמילואידים הנגזרים מטרנסתירטין בעצבים אוטונומיים ופריפריים, בלב ובאיברים אחרים.
עוד בעניין דומה
TTA-FAR מאובחנת לעיתים קרובות מאוחר מכיוון שהמחלה הינה קשה לזיהוי לאור הטרוגניות רבה בפנוטיפ. על בסיס הספרות הקיימת ודעות מומחים, עבודה זו עוסקת בצברי תסמינים המרמזים על TTA-FAP ומספקת קווים מנחים קליניים על מנת לסייע באבחון מוקדם יותר.
TTA-FAR צריכה להילקח בחשבון כאשר ישנה נוירופתיה סנסורית-מוטורית פריפרית מתקדמת בשילוב עם אחד או יותר מהבאים: רקע משפחתי של נוירופתיה, חוסר תפקוד אוטונומי, היפרטרופיה לבבית, בעיות גסטרואינטסטינליות, אובדן משקל לא מוסבר, תסמונת התעלה הקרפלית, פגיעה כלייתית ומעורבות עינית. במידה ועולה חשד ל-TTA-FAR, יש צורך בביצוע גנוטיפ לטרנסתירטין, אימות של עמילואיד בביופסיית רקמה, הערכת מעורבות סיבים עצביים גדולים וקטנים על ידי בדיקות הולכה עצבית והערכה קרדיאלית.
מקור:
Conceicao, l. et al (2018) JPNS. 21(1), 5