הפרעות במעגל האוריאה מתייצגות לעתים כמצבים מטבוליים הרסניים, הגורמים לתמותה מוגברת ולנזק נוירופסיכולוגי משמעותי, למרות טיפול.

מחקר ה-Urea Cycle Disorders Longitudinal Study אסף נתונים ממעקב קליני רגיל ובדיקות נוירופסיכולוגיות. החוקרים במחקר זה רצו לבחון את הקשרים בין מרקרים ביוכימיים (אמוניה, גלוטמין, ארגינין, ציטרולין) ונקודות הסיום הנוירופסיכולוגיות בשלוש הפרעות, חוסר באנזים argininosuccinic acid synthetaseי(ASD או ציטרולינמיה סוג 1), חוסר באנזים argininosuccinic acid lyaseי(ASA או ALD) וחוסר באנזים arginase י(ARGD).

תוצאות מעבדתיות ותוצאות בדיקות מהערכות נוירופסיכולוגיות הוערכו ב-145 משתתפים, בגילאי 3 שנים ומעלה, עם ASDי(64 משתתפים), ASAי(65 משתתפים) ו-ARGSי(16 משתתפים). מדד IQ ממוצע היה מתחת לממוצע באוכלוסייה הכללית  של 100 ± 15 עבור כל קבוצות הגיל (ASD = 79 ± 24; ASA = 71 ± 21; ARGD = 65 ± 19).

המחסור הגדול ביותר נצפה בביצועים ויזואליים וכישורים מוטוריים בכל הקבוצות. בעוד שרמות האמוניה נשארו בולטות כביו-מרקר פרוגנוסטי, ביו-מרקרים אחרים עשויים להיות בעלי ערך דומה בקורלציה לתפקוד נוירופסיכולוגי.

חשיפה מצטברת לביו-מרקרים שנכללו במחקר הוכחה כאינדיקטור רגיש לתוצאים נוירופסיכולוגיים, אפילו מתחת לרמת הסף הנחשב רעיל. רמות הביו-מרקרים בדם נמדדו ביום הערכה הנוירופסיכולוגית ולא נמצאו בקורלציה למדידת התפקוד באף אחת מההפרעות.

חשיבות ההפרעה המצטברת תומכת באינדיקציות קודמות ומאשרת את הצורך לשליטה בכל ההפרעות הביוכימיות (ולא רק ברמות האמוניה) המתרחשות בהפרעות במעגל האוריאה.

מקור:

Waisbren, S.E. et al. (2018) Journal of inherited metabolic disease. 41(4)

נושאים קשורים:  מחקרים,  הפרעות במעגל האוריאה,  מדד IQ,  תפקוד נוירופסיכולוגי,  ביו-מרקרים