תיאור מקרה 18.07.2019

חוסר בפקטור 7 - השכיחה מבין ההפרעות ההמטולוגיות הנדירות

12 מקרים של מטופלים עם לקויות בפקטור VII כפי שתוארו על ידי קבוצת מחקר מהודו ב-Hematology, כתב העת המוביל בהמטולוגיה

חוסר בפקטור VII הוא הפרעת דימום שכיחה יחסית בקרב ההפרעות הנדירות, כאשר קיים ידע מוגבל על הפרופיל הקליני של הפרעת דימום זו.

קבוצת מחקר מהודו מתארת החודש ב-Hematology, כתב העת המוביל בתחום ההמטולוגיה, 12 מקרים של מטופלים עם לקויות בפקטור VII , כולל הערכה של השכיחות והפרופיל הקליני-המטולוגי של מטופלים אלה.

קבוצת המקרים כללה 12 מטופלים עם חוסר בפקטור VII בגיל ממוצע של 17.5 שנים בזמן הופעת סימפטומים ראשווניים. הסימפטום השכיח ביותר היה דימום (41.6%) ואחריו אפיסטקסיס (25%) והופעות חבורות משמעותיות לאחר פגיעות קלות (16.6%).

מבחינת חומרת הדימום בחולים אלה נמצאה השכיחות הבאה: דימום חמור - 2, דימום בינוני - 3, דימום קל - 6 ואסימפטומטי - 1.

בכל המקרים היה זמן פרותומבין ממושך (PT) עם ממוצע PT של 35.4 שניות (טווח 18-50 שניות) והארכה ממוצעת של PT מהגבול העליון של הטווח הנורמלי - 19.4 שניות (טווח 2-34 שניות).

רמות פקטור VII נעו בין 1%-40% בחולים אלה. התסמינים הקליניים לא היו בקנה אחד עם רמות הפקטור. מתוך 12 חולים, רק לאחד נדרש טיפול מעבר לטיפול מקומי בדימום.

החוקרים מסכמים שחוסר תורשתי בפקטור VII  הוא החוסר בפקטור קרישה השכיח ביותר העובר בירושה אוטוסומלית עם שונות ניכרת בגיל ההתייצגות הראשוני ובתסמינים קליניים.

תוצאות המעבדה בצורה של רמות PT ורמות פקטור VII אינן תואמות את חומרת הסימפטומים הקליניים.

יש לציין כי הרופאים מדגישים שאין לוותר על הערכה מקיפה על מנת לשלול סיבות נרכשות של מחסור של גורם VII כגון השמנת יתר, מחלות כבד, חסר ויטמין K ועוד לפני תיוג מצב זה כחוסר תורשתי, בייחוד בהעדר היסטוריה משפחתית ובדיקות מולקולריות.

מקור:

Tripathi, Preeti, Priyanka Mishra, Ravi Ranjan, Seema Tyagi, Tulika Seth, and Renu Saxena. "Factor VII deficiency–an enigma; clinicohematological profile in 12 cases." Hematology24, no. 1 (2019): 97-102.

נושאים קשורים:  מחקרים,  תיאור מקרה,  הפרעות קרישה,  דימום,  חוסר בפקטור 7,  פקטורי קרישה
תגובות