תיאור מקרה 11.11.2019

תיאור מקרה: תסמונת גיטלמן בשילוב עם מחסור בהורמון גדילה

שלושה חולים הציגו חולשה, ספזם ופיגור גדילה וקיבלו טיפול בהורמון גדילה אנושי רקומביננטי לאחר שאובחנו כחולי GHD - תיאור מקרה מבית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ג'יאנג בסין

תסמונת גיטלמן (GS Gitelman) היא תסמונת נדירה אוטוזומלית רצסיבית תורשתית המאופיינת באובדן מלח, הנגרם כתוצאה ממוטציות של אובדן תפקוד בגן SLC12A3. התסמונת בדרך כלל מאופיינת על ידי היפוקלמיה, אלקלוזיס מטבולית, היפומגנזמיה והיפוקאליציוריה. יש רק מספר בודד של דיווחים על GS בשילוב עם מחסור בהורמון גדילה (GHD).

בתיאור מקרה שפורסם לאחרונה על ידי המחלקה לאנדוקרינולוגיה, בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ג'יאנג סין, מתוארים שלושה חולים שהציגו חולשה, ספזם ופיגור גדילה. GS אובחן על סמך התסמינים הקליניים, תוצאות בדיקות מעבדה וניתוח גנטי. בדיקות גירוי של GH בוצעו כאשר רמת המגנזיום חזרה לשגרה תחת טיפול במגנזיום אוקסיד (MgO).

בתחילה, כל החולים קיבלו השלמה פומית של MgO ואשלגן כלוריד, ושניים קיבלו טיפול ספירונולקטון בו זמנית. טיפול בהורמון גדילה אנושי רקומביננטי (RhGH) התחיל לאחר שאובחנו כחולי GHD. כל שלושת החולים הראו מהירות גדילה משביעת רצון ורמת מגנזיום רגילה בסרום, אם כי רמת האשלגן עדיין היתה מעט נמוכה מהרגיל.

בדיווח הומלץ לכל חולי GS לעבור הערכה גנטית, במיוחד לגבי מוטציה של SLC12A3. יש לשקול GHD אם חולים אלה בעלי שיעור קומה נמוך. טיפול rhGH שימושי לעידוד גדילת החולים, והוא עשוי אף להעלות את רמת המגנזיום בסרום.

מקור:

Huang, Ke, Yang-Li Dai, Jian-Wei Zhang, Li Zhang, Wei Wu, Guan-Ping Dong, Rahim Ullah, Yue Fei, and Jun-Fen Fu. "Gitelman syndrome combined with growth hormone deficiency: Three cases report." Medicine 98, no. 40 (2019): e17244.

נושאים קשורים:  תיאור מקרה,  מחקרים,  סינדרום גיטלמן,  היפוקלמיה,  הפרעות גדילה,  הורמון גדילה
תגובות