סיכון גנטי 21.04.2021

ציון סיכון גנומי עבור מלנומה

מחקר פרופסקטיבי במטופלים מבוגרים מצא כי יש קשר בין ציון סיכון גנומי לבין סיכון למלנומה

במטא אנליזות עדכניות נמצא כי השימוש באסוציאציה גנומית רחבה בעבור מלנומה מכפילה את מספר הפרטים המאובחנים. החוקרים במחקר שהתפרסם בכתב העת Journal of the National Cancer institute ביקשו לבדוק את ציון הסיכון הפוליגני (polygenic risk score) באוכלוסיה מבוגרת, שבה היארעות המלנומה והחשיפה המצטברת לקרינת UV היא הגדולה ביותר.

ציון הסיכון הפוליגני חושב בעבור 55 וריאנטים במחקר פרופספקטיבי שבו השתתפו 12,712 איש במחקר ASPirin in Reducing Events in the Elderly. בוצעה הערכה של מקרי מלנומה שאובחנו באופן מקרי וההימצאות של מלנומה במטופלים לפני ההרשמה למחקר (דיווח עצמי). באמצעות שימוש במודלים רב-משתניים נבדקה האסוציאציה בין ציון הסיכון הפוליגני לבין משתנים רציפים (בעבור סטיית תקן, SD) ובעבור משתנים קטגוריים ( סיכון נמוך [0-20%], סיכון בינוני [21-80%], סיכון גבוה [81-100%]) עם היארעות של מלנומה. בהמשך בוצעה רגרסיה לוגיסטית אשר בחנה את האסוציאציה בין הציון הפוליגני לבין מלנומה.

הגיל הממוצע של המשתתפים במחקר היה 75 שנים, כאשר 55% מהם היו נשים. 4.2% מהמשתתפים (528 איש) היו מאובחנים עם מלנומה. במהלך המעקב (בממוצע 4.7 שנים), 120 (1% מהמשתתפים) אובחנו עם מלנומה, כאשר 98 מתוכם היו ללא עבר של מלנומה. ציון הסיכון הפוליגני נמצא באסוציאציה עם מלנומה (יחס סיכויים של 1.46 בעבור כל סטיית תקן, רווח בר סמך של 95%, 1.20-1.77) ומלנומה נפוצה (יחס סיכוניים של 1.55 בעבור סטיית תקן, רווח בר סמך של  95% , 1.42-1.69(. משתתפים עם ציון הסיכון הפוליגני הגבוה ביותר היו בסיכון גבוה יותר לעומת הקבוצה עם הסיכון הנמוך להיארעות מלנומה (יחס סיכויים של 2.51, רווח בר סמך של 95%, 1.28-4.92) ומלנומה נפוצה (יחס סיכויים של 3.66, רווח בר סמך של 95%, 2.69-5.05). כאשר נעשה ריבוד לפי מין, רק לגברים הייתה אסוציאציה בין ציון סיכון פוליגני לבין היראעות של מלנומה, אך לשני המינים הייתה אסוציאציה למלנומה נפוצה.

ציון סיכון גנומי הינו באסוציאציה לסיכון למלנומה באוכלוסיה המבוגרת ויכול לתרום ככלי למעקב באוכלוסיה זו.

מקור: 

Genomic Risk Score for Melanoma in a Prospective Study of Older Individuals, JNCI: Journal of the National Cancer Institute, 2021;, djab076, https://doi.org/10.1093/jnci/djab076

נושאים קשורים:  סיכון גנטי,  מלנומה,  ציון פוליגנטי,  מחקרים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות